La revista Hepatology ha publicat recentment l’actualització de la guia de pràctica clínica pel carcinoma hepatocel·lular de l’American Association for the Study of Liver Diseases (AASLD). La guia ofereix recomanacions en el diagnòstic, classificació i tractament de la malaltia basades en la literatura científica així com en l’experiència dels autors. Aquest influent document el signen conjuntament el Dr. Jordi Bruix, del Servei d’Hepatologia de l’Hospital Clínic i cap de l’equip IDIBAPS Oncologia Hepàtica (BCLC), i el Dr. Morris Sherman, de la University of Toronto and University Health Network.
El Dr. Jordi Bruix encapçala la nova guia americana per al tractament del carcinoma hepatocel·lular
La proteïna LGI1 és la responsable de l’encefalitis límbica autoimmune

L’encefalitis límbica és un trastorn inflamatori neurològic que causa un greu dèficit en la memòria, canvis d’humor, alteració del son, confusió, convulsions i crisis epilèptiques. Sovint, la causa d’aquesta malaltia s’associa a una resposta immunitària contra les proteïnes situades a les neurones o la seva superfície cel·lular. Fins al moment, diversos estudis assenyalaven que els anticossos dels pacients amb encefalitis límbica autoimmune es dirigien contra els canals de potassi. Un estudi publicat a The Lancet Neurology i dirigit pel Dr. Josep Dalmau, de la Universitat de Pennsilvània (Filadèlfia, EUA) i futur ICREA de l’IDIBAPS, demostra que la proteïna afectada pels anticossos en pacients amb encefalitis límbica autoimmune és en realitat la proteïna sinàptica LGI1. En el treball hi ha col·laborat amb nombroses mostres l’equip del Dr. Francesc Graus, del Servei de Neurologia de l’Hospital Clínic-IDIBAPS.
Els factors de transcripció Hnf1α i Hnf4α tenen funcions relacionades que afecten al desenvolupament de diabetis

L’activitat transcripcional de cada gen es determina habitualment a través de múltiples factors de transcripció. Aquest concepte està fermament establert gràcies a estudis amb gens aïllats. Però els factors de transcripció no regulen només un gen, sinó que controlen amplis programes genètics vinculats a la funció cel·lular y la malaltia. Segueix sent un repte entendre com combinacions de factors de transcripció interactuen amb els programa de regulació cel·lular. Investigadors de l’equip IDIBAPS Programació Genòmica de Cèl lules Beta i Diabetis, dirigit pel Dr. Jorge Ferrer, han publicat recentment a Plos Genetics un article en què es demostra la interacció entre els factors de transcripció Hnf1α i Hnf4α, i el seu efecte sobre el desenvolupament de diabetis. Els primers signants del treball són Sylvia F. Boj i Dimitri Petrov.
Descobertes mutacions d’un nou gen a les neoplàsies mieloides
Un treball publicat a l’exemplar de Juliol de la revista Nature Genetics, descriu el descobriment de mutacions d’un nou gen, el gen EZH2 (localitzat als braços llargs del cromosoma 7) en pacients amb diferents neoplàsies d’estirp mieloide. El treball és fruït de la col·laboració entre el grup de la Universitat de Southhampton (Regne Unit), que ha encapçalat el projecte, el grup de la Universidad de Heidelberg (Alemanya) i el Servei d’Hematologia de l’Hospital Clínic - IDIBAPS, representat pel Dr. Francisco Cervantes, consultor sènior d’aquest Servei, professor de la Universitat de Barcelona i coautor del treball.


















